การวิเคราะห์โครโมโซมจึงถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์ ห้องปฏิบัติการทางเซลล์พันธุศาสตร์ได้เจริญรุ่งเรืองตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา โดยใช้วิธีการที่ซับซ้อนมากขึ้นในการระบุข้อบกพร่องที่เล็กกว่า โครโมโซมมนุษย์ วิธีการล่าสุดนี้ใช้ประโยชน์จากการผสมเรืองแสงหลายสีในแหล่งกำเนิด และเทคนิคทาง อณูพันธุศาสตร์อื่นๆ ที่หลากหลาย รวมถึงการผสมพันธุ์จีโนมเปรียบเทียบแบบอาร์เรย์