ผู้ป่วยจำนวนมากมีการกลายพันธุ์อิสระหลายครั้งในยีนเมแทบอลิซึม ในผู้ป่วยบางราย สิ่งนี้นำไปสู่การกลายพันธุ์ที่ส่งผลกระทบร่วมกันถึงร้อยละ 15-25 ของตับทั้งหมด และการมีเซลล์ตับจำนวนมากที่มีการกลายพันธุ์นี้อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงการทำงานของ ตับ ทั่วทั้งอวัยวะ ภายในตับของผู้ป่วยแต่ละราย ยีนเมแทบอลิซึมเดียวกันนี้มักจะกลายพันธุ์ซ้ำๆ อย่างไรก็ตาม ระหว่างผู้ป่วยที่แตกต่างกัน