ในปี 2546 นักวิทยาศาสตร์รายงานว่า 85% ของจีโนมมนุษย์ทั้งหมดมีลำดับเบส แต่ในปี 2563 ยังขาดหายไปอีกอย่างน้อย 8% [10] ในปี 2564 นักวิทยาศาสตร์รายงานการจัดลำดับจีโนมเพศหญิงที่สมบูรณ์ (กล่าวคือ ไม่มีโครโมโซม Y) ลำดับนี้ระบุลำดับการเข้ารหัส โปรตีน 19,969 ลำดับ คิดเป็นประมาณ 1.5% ของจีโนม และยีนทั้งหมด 63,494 ยีน ส่วนใหญ่เป็นยีนRNA ที่ไม่เข้ารหัส จีโนมประกอบด้วยลำดับดีเอ็นเอควบคุม ยีนส์มนุษย์ LINEs , SINEs , intronsและลำดับที่ยัง ไม่มี การกำหนดฟังก์ชัน โครโมโซมY ของมนุษย์ซึ่งประกอบด้วยคู่เบส 62,460,029 คู่จากเซลล์ที่แตกต่างกันและพบได้ในเพศชายทั้งหมด ถูกจัดลำดับอย่างสมบูรณ์[11]ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2565 [3] [12] ในปี 2023 มีการตีพิมพ์การอ้างอิงpangenome ของมนุษย์ฉบับร่าง [13]อ้างอิงจาก 47 จีโนมจากบุคคลที่มีหลากหลายเชื้อชาติ [13]แผนกำลังดำเนินการสำหรับข้อมูลอ้างอิงที่ได้รับการปรับปรุงซึ่งยังคงมีความหลากหลายทางชีวภาพมากขึ้นจากตัวอย่างที่กว้างขึ้น