โรคเบาหวานประเภท 2 นั้นคิดว่าส่วนหนึ่งเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา แต่ยีนเหล่านี้จำนวนมากยังไม่ทราบ การศึกษาขนาดใหญ่ก่อนหน้านี้ได้อาศัยวิธีการ "array genotyping" ที่มีประสิทธิภาพในการวัดความผันแปรทางพันธุกรรมทั่วทั้งจีโนม วิธีนี้โดยทั่วไปแล้วจะทำงานได้ดีในการจับความแตกต่างทางพันธุกรรมทั่วไประหว่างคน แม้ว่าแต่ละคนจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้นในความเสี่ยงต่อโรคเบาหวาน

ความก้าวหน้าทางเทคนิคล่าสุดช่วยให้สามารถวัดผลทางพันธุกรรมได้อย่างครอบคลุมมากขึ้นโดยการอ่านลำดับดีเอ็นเอที่สมบูรณ์ของยีนกว่า 20,000 ยีนที่กำหนดรหัสสำหรับโปรตีนในมนุษย์ โปรตีนเป็นโมเลกุลสำคัญที่ช่วยให้ร่างกายของเราสามารถทำงานได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แนวทางใหม่นี้เปิดโอกาสให้มีแนวทางขนาดใหญ่ในการศึกษาผลกระทบของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่หายากต่อโรคต่างๆ รวมถึงโรคเบาหวานประเภท 2

จากการดูข้อมูลจากผู้ใหญ่มากกว่า 200,000 คนในการศึกษา Biobank ของสหราชอาณาจักร นักวิจัยจาก Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit ที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ใช้วิธีการนี้ในการระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียโครโมโซม Y นี่คือตัวบ่งชี้ biomarker ที่รู้จักของอายุทางชีวภาพที่เกิดขึ้นในสัดส่วนเล็กน้อยของเซลล์เม็ดเลือดขาวหมุนเวียนในผู้ชาย และบ่งชี้ว่าระบบซ่อมแซมเซลล์ของร่างกายอ่อนแอลง ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพนี้เคยเชื่อมโยงกับโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุ เช่น เบาหวานชนิดที่ 2 และมะเร็ง

ในผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในNature Communicationsในวันนี้นักวิจัยได้ระบุตัวแปรที่หายากในยีน GIGYF1 ซึ่งเพิ่มความไวต่อการสูญเสียโครโมโซม Y อย่างมาก และยังเพิ่มความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในการเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 ได้ถึง 6 เท่า ในทางตรงกันข้าม ตัวแปรทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 2 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะต่ำกว่าสองเท่ามาก

ประมาณ 1 ใน 3,000 คนมีตัวแปรทางพันธุกรรม GIGYF1 ดังกล่าว ความเสี่ยงในการเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 อยู่ที่ประมาณ 30% เทียบกับประมาณ 5% ในประชากรที่กว้างขึ้น นอกจากนี้ ผู้ที่มีตัวแปรเหล่านี้มีสัญญาณอื่น ๆ ของความชราที่แพร่หลายมากขึ้น รวมถึงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่อ่อนแอและไขมันในร่างกายมากขึ้น

GIGYF1 คิดว่าจะควบคุมการส่งสัญญาณอินซูลินและปัจจัยการเจริญเติบโตของเซลล์ นักวิจัยกล่าวว่าการค้นพบของพวกเขาระบุว่านี่เป็นเป้าหมายที่เป็นไปได้สำหรับการศึกษาในอนาคตเพื่อทำความเข้าใจความเชื่อมโยงระหว่างการเผาผลาญและอายุของเซลล์และเพื่อแจ้งการรักษาในอนาคต

ดร.จอห์น เพอร์รี จาก MRC Epidemiology Unit และผู้เขียนอาวุโสคนหนึ่งในรายงานฉบับนี้ กล่าวว่า "การอ่าน DNA ของแต่ละบุคคลเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการระบุตัวแปรทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด สำหรับโรคที่ซับซ้อน เช่น เบาหวานชนิดที่ 2 ตัวแปรจำนวนมากมีบทบาท แต่มักจะเพิ่มความเสี่ยงของเราเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ตัวแปรนี้ถึงแม้จะหายาก แต่ก็ส่งผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงของแต่ละบุคคล"

ศาสตราจารย์นิค แวร์แฮม ผู้อำนวยการหน่วยระบาดวิทยาของ MRC กล่าวเสริมว่า "ผลการวิจัยของเราเน้นให้เห็นถึงศักยภาพทางวิทยาศาสตร์ที่น่าตื่นเต้นของการจัดลำดับจีโนมของคนจำนวนมาก เรามั่นใจว่าวิธีการนี้จะนำมาซึ่งยุคใหม่อันสมบูรณ์ของการค้นพบทางพันธุกรรมที่ให้ข้อมูล ช่วยให้เราเข้าใจโรคทั่วไป เช่น เบาหวานชนิดที่ 2 ได้ดีขึ้น การทำเช่นนี้ เราอาจเสนอวิธีการที่ดีกว่าในการรักษา หรือแม้แต่ป้องกัน อาการดังกล่าวได้"

การวิจัยอย่างต่อเนื่องจะมีจุดมุ่งหมายเพื่อทำความเข้าใจว่าการสูญเสียรูปแบบการทำงานใน GIGYF1 นำไปสู่ความเสี่ยงในการเป็นเบาหวานชนิดที่ 2 เพิ่มขึ้นอย่างมากได้อย่างไร การวิจัยในอนาคตของพวกเขาจะตรวจสอบความเชื่อมโยงอื่น ๆ ระหว่าง biomarkers ของการชราภาพทางชีวภาพในผู้ใหญ่และความผิดปกติของการเผาผลาญบาคาร่า สมัครบาคาร่า