การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมของจีโนมมนุษย์ได้ระบุตำแหน่งมากกว่า 200 แห่งที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจ มากกว่า 90% อยู่นอกยีนที่เข้ารหัสโปรตีน ซึ่งเรียกว่าองค์ประกอบควบคุมซิส (cis-regulatory) ซึ่งความสำคัญในการเกิดโรคของหลอดเลือดหัวใจยังคงไม่ชัดเจน

การวิจัยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าการพัฒนาของโรคหลอดเลือดหัวใจเกี่ยวข้องกับเซลล์และชนิดย่อยที่หลากหลาย การศึกษาที่เผยแพร่ในขณะนี้เป็นครั้งแรกที่ใช้เทคโนโลยีเซลล์เดียวเพื่อทำแผนที่การเปลี่ยนแปลงของ epigenetic ในเซลล์เหล่านี้ นักวิจัยใช้วิธีการจัดลำดับ ATAC-seq เพื่อค้นหาโครงสร้างนิวเคลียสโครมาตินของเซลล์บุผนังหลอดเลือดและเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ ตลอดจนโมโนไซต์ของระบบภูมิคุ้มกัน มาโครฟาจ เซลล์ NK/T และบี ซึ่งเป็นแหล่งข้อมูลเฉพาะในการศึกษาลักษณะเฉพาะของเซลล์ กิจกรรมขององค์ประกอบ cis-regulatory ในผนังหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบจากโรค

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าตัวแปรความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจมีองค์ประกอบที่ควบคุมโดย cis ที่จำเพาะต่อเซลล์เนื้อเยื่อบุผนังหลอดเลือดและกล้ามเนื้อเรียบ ซึ่งบ่งชี้ว่าเซลล์เหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดความอ่อนแอต่อโรค จากการทำแผนที่การเข้าถึงโครมาตินและข้อมูลการแสดงออกของยีน นักวิจัยสามารถระบุยีนเป้าหมายสมมุติประมาณ 30% ของ loci ที่รู้จักทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจ นอกจากนี้ นักวิจัยยังได้ทำการทดลองทำแผนที่ของตัวแปรต่างๆ ทั่วทั้งจีโนม ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถระบุถึงสาเหตุของ single-nucleotide polymorphisms ที่อาจเกิดขึ้นและยีนเป้าหมายที่เกี่ยวข้องมากกว่า 30 loci ที่เชื่อมโยงกับโรคหลอดเลือดหัวใจ การศึกษายังได้นำเสนอตัวอย่างจำนวนหนึ่งเกี่ยวกับวิธีการที่ข้อมูลการเข้าถึงโครมาตินและการแสดงออกของยีนสามารถนำมาใช้ในการทำนายเซลล์เป้าหมายโดยส่งผ่านหน้าที่ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคในเนื้อเยื่อ นี่เป็นก้าวสำคัญที่ช่วยให้เข้าใจถึงความสำคัญในการทำงานที่แท้จริงของตัวแปรความเสี่ยงในพยาธิสรีรวิทยาของโรคหลอดเลือดหัวใจ ในอนาคต ข้อมูลนี้สามารถนำไปใช้เพื่อพัฒนาการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น ปลอดภัยและเป็นรายบุคคลมากขึ้นสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจบาคาร่า สมัครบาคาร่า